Als Pränataldiagnostik werden spezielle Untersuchungen zusammengefasst, die gezielt nach Hinweisen für fetale Fehlbildungen suchen. Hierzu gehören nichtinvasive Verfahren wie Ultraschalluntersuchungen und invasive Verfahren, bei denen in den Körper eingedrungen wird, wie zum Beispiel die Fruchtwasserpunktion. 

Der Ultraschall, der im Rahmen des Screenings eigentlich einen normalen Schwangerschaftsverlauf dokumentieren soll, kann bei Auffälligkeiten auch dazu führen, dass weitere pränataldiagnostische Untersuchungen in einer Spezialpraxis (Feinultraschall) erforderlich werden.

Die werdenden Eltern erhoffen sich durch die Pränataldiagnostik die Garantie für ein gesundes Kind. Eine Garantie gibt es jedoch auch durch diese Untersuchungen nicht.

Als Ersttrimesterscreening wird eine Risikoberechnung für eine Trisomie 21, 13 und 18 bezeichnet, die sich auf eine spezielle Ultraschalluntersuchung mit Nackenfaltenmessung und eine gleichzeitige Blutuntersuchung stütz. Weiterhin geht in die Berechnung das Alter der Mutter und das Schwangerschaftsalter ein.

Bei einem auffälligen Ergebnis können dann weitere Untersuchungen wie zum Beispiel der NIPT (Nicht Invasiver Pränatal Test) erforderlich werden. Häufig stellt sich das auffällige Ersttrimesterscreening dann als Fehlalarm heraus.

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening müssen von der Patientin selbst getragen werden.

Der NIPT Test erfordert eine genetische Beratung und sollte nicht undifferenziert und ohne weitere Feindiagnostik angewendet werden, da er je nach Alter der Patientin eine unterschiedlich hohe Vorhersagekraft hat.

Im 2. Schwangerschaftsdrittel liegt der Focus auf der Erkennung von Organfehlbildungen per Ultraschall. Hierfür ist im Rahmen des Screenings die erweiterte Basis-Untersuchung zwischen der 19. und 22. Woche vorgesehen. Bei Auffälligkeiten oder bei Risikoschwangerschaften erfolgt eine Feindiagnostik in einer Praxis für Pränatalmedizin durch einen spezialisierten Untersucher. 

Im 3. Trimester wird mit Hilfe des Ultraschalls und Messung von Kopf- und Bauchumfang sowie der Länge des Oberschenkels das Wachstum des Fetus dokumentiert und mit Normwerten und den Ergebnissen der Voruntersuchung verglichen. Bei unklaren Befunden kann eine Überweisung zu einer weiterführenden Doppleruntersuchung erforderlich sein. Bei dieser Untersuchung wird der Blutfluss verschiedener kindlicher und mütterlicher Blutgefäße überprüft.

Bei Auffälligkeiten der erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung oder Risikoschwangeren, bei denen Herzfehler in der Familie oder Vorgeschichte bekannt sind, kann eine spezielle Untersuchung des fetalen Herzens erfolgen. Diese Untersuchung erfolgt durch spezialisierte Untersucher, die eine besondere Expertise in der Pränataldiagnostik haben auf Überweisung oder Wunsch der Schwangeren. 

Mit Hilfe der Echokardiographie kann das Herz des Ungeborenen auf Herzfehlbildungen, Herzklappenfehler oder Fehlbildung der herznahen Blutgefäße untersucht werden. Hierfür wird der Blutfluss farbig dargestellt.

Kindliche Herzfehler können häufig gut behandelt werden und die Kinder können ein weitestgehend normales Leben führen. Das Wissen um einen Herzfehler kann bei der Wahl um die Geburtsklinik eine wichtige Rolle spielen.

Diagnostische Punktionen können bei unklaren bzw. auffälligen Ergebnissen in der Pränataldiagnostik oder Erbkrankheiten in der Familie notwendig werden. Bei diesen Untersuchungen wird der Chromosomensatz des Kindes bestimmt. Zu unterscheiden sind die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) und die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). Hierfür wird eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter gestochen (invasiver Pränataltest). 

Diese Untersuchungen erfolgen durch spezialisierte Pränatalmediziner.

Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche, die Amniozentese ab der 15. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Als seltenes Risiko dieser Untersuchung ist die Fehlgeburt durch Abgang von Fruchtwasser bzw. Auslösung von Wehen zu erwähnen.